Replying to:
 Bunda, saya mau tanya..
Down Syndrom itu yang bagaimana ya bun? pengaruhnya ke kesehatan baby apa ya? berbahayakah?
maaf banyak tanya, soalnya saya baru denger ini  |
Pengertian Down Syndrome dan Tanda-Tandanya
Anak yang menyandang down syndrome terlihat khas pada mukanya yang seperti orang mongol (mongoloid). Begitu juga dengan anak kami yang mukanya mongoloid, jauh berbeda dari wajah kakaknya dulu ketika lahir. Mungkin wajahnya memang tak mirip dengan kami, orang tuanya. Wajahnya lebih mirip dengan anak-anak DS lainnya, makanya seringkali DS ini disebut dengan ‘kembar seribu’. Meski demikian, tiap-tiap anak DS tetap mendapatkan gen dari orang tuanya, jadi kalau diperhatikan wajah mereka juga tidak lantas sama persis. Masih ada bagian-bagian yang mirip dengan orang tua masing-masing.
Kali ini saya akan memaparkan sekelumit pengetahuan tentang down syndrome, tentunya berdasarkan literatur yang saya peroleh dari GP (General Practitioner) kami sewaktu kontrol kehamilan dulu.
Dalam sebuah literatur yang dikeluarkan oleh The Centre for Genetics Education, diterangkan secara jelas sejarah penamaan Down Syndrome. Pada tahun 1866 seorang dokter bernama John Langdon Down memiliki sejumlah pasien yang memiliki fitur muka yang terlihat mirip. Sekilas wajah mereka datar dengan lidah tebal dan hidung pendek (pesek). Dulu, karena wajah mereka seperti orang Mongolia, maka disebut Mongolisme. Sekarang, sebutannya lebih mengacu kepada penemunya yaitu dokter Down, dengan nama yang lebih popular: Down Syndrome atau trisomi 21. Untuk sebutan yang terakhir ini akan saya jelaskan kemudian.
Kata ‘syndrome’ sendiri berarti sebuah kondisi yang dapat dikenali dari sejumlah penampakan yang terjadi secara bersamaan. Pada kasus Down Syndrome, penyandangnya dapat dikenali dari cirri-cirinya sebagai berikut:
- Otot-otot yang lemah, atau sering disebut floppy baby
- wajah datar, dengan mata yang agak miring ke atas serta dahi lebar
- hidung pendek (pesek)
- lidah tebal dengan mulut kecil (akibatnya mulut bayi menganga dengan lidah menjulur keluar)
- telinga kecil dan letaknya agak rendah
- leher yang lebih lebar dari ukuran normal
- telapak tangan hanya mempunyai satu garis tangan (kadang-kadang)
- jari-jari tangan pendek dan jari kelingking hanya ada dua ruas dan melengkung ke dalam
- ada jarak lebar antara jempol dan jari yang berdekatan (jempol dan jari telunjuk), baik pada kaki (sandal gap) maupun tangan
- rambut tipis dan jarang
Ciri-ciri tersebut dapat ada semua atau hanya beberapa saja. Anak kami alhamdulillah pada telapak tangannya masih terbentuk letter M, seperti anak normal dan jari kelingkingnya ada tiga ruas. Anak yang terlahir dengan down syndrome biasanya juga memiliki penyakit jantung bawaan yang merupakan penyebab utama sebagian bayi DS meninggal di dalam kandungan ataupun sesaat setelah dilahirkan. Sedangkan bayi DS lain tetap hidup bahkan sampai usia lebih dari 25 tahun karena kondisi jantungnya sehat. Kelainan lain yang diderita adalah kelainan pada penglihatan, pendengaran, dan beberapa di antaranya juga menderita kelainan pada pencernaan. Selain itu, penyandang down syndrome juga menderita keterlambatan, sehingga mereka belajar lebih lambat dari anak-anak lain seusianya.
Melihat ciri-ciri fisik sesaat setelah kelahiran, biasanya dokter sudah akan mendiagnosa bahwa bayi tersebut down syndrome. Namun untuk lebih yakinnya, perlu diadakan tes kromosom. Tes inilah yang akan memberikan kepastian apakah si bayi benar-benar down syndrome.
Sedikit bercerita, bahwa tubuh manusia normal memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam setiap sel di tubuhnya, kecuali sel kelamin yang berjumlah 23 buah kromosom. Pada kasus down syndrome, kromosom nomor 21 tidak berjumlah sepasang, melainkan terdapat tiga buah. Inilah yang kemudian memunculkan istilah trisomi 21.
Gambar berikut adalah karyotype pada kromosom normal dan gambar kedua adalah karyotype pada kromosom dengan trisomi 21.
Karyotype kromosom normal
Karyotype kromosom trisomi 21
Pada gambar di atas (di dalam lingkaran merah) terlihat bahwa terdapat ekstra copy pada kromosom 21. Inilah yang menyebabkan seseorang menyandang Down Syndrome. (Gambar dari http://www.miscarriage.com.au/Pregna...1/Default.aspx)
Bagaimana hal tersebut dapat terjadi?
Pada proses pembuahan normal, sel sperma yang berjumlah 23 kromosom bergabung dengan sel telur yang juga berjumlah 23 kromosom, sehingga terbentuklah bakal bayi dengan total kromosom 46 buah. Kadang-kadang, dalam proses pembentukan sperma atau sel telur, terjadi ‘kesalahan’ yang menyebabkan pembelahan sel tidak sempurna. Akibatnya, sel sperma atau sel telur hanya memiliki 22 kromosom saja, sedangkan sel lain memiliki 24 kromosom. Apabila sel dengan 24 kromosom ini bergabung dengan sel normal yang memiliki 23 kromosom, maka jadilah individu dengan total kromosom 47 buah dan dikatakan menyandang down syndrome.
Tipe-Tipe Down Syndrome
Data menunjukkan, 1 dari 660 bayi terlahir dengan down syndrome. Ekstra copy kromosom pada bayi down syndrome dapat berasal baik dari sel sperma maupun sel telur. Penelitian menyebutkan, sekitar 88% kelebihan kromosom berasal dari sel telur, sebanyak 8% dari sel sperma, dan 2% dari kesalahan pembelahan sel yang terjadi setelah sel telur bergabung dengan sel sperma (proses fertilisasi).
Penelitian menunjukkan bahwa pada ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun akan beresiko lebih tinggi memiliki bayi down syndrome, karena semakin tua sel telur, maka semakin besar peluangnya untuk terjadi peristiwa non-disjunction atau gagal membelah. Walaupun pada kenyataannya banyak juga wanita muda yang melahirkan bayi down syndrome. Saya adalah salah satu ibu muda yang ‘kebagian’ jatah tersebut. Usia saya waktu melahirkan anak kedua saya yang down syndrome adalah 24 tahun. Usia yang muda bukan? Padahal dalam sebuah data Estimating a woman’s risk of having pregnancy associated with down syndrome using her age and serum alphafetoprotein level oleh peneliti Cuckle HS, Wald NJ, dan Thompson SG (1987), disebutkan pada usia saya yaitu dalam range usia 20-24 tahun, kemungkinan melahirkan bayi down syndrome adalah 1 dari 1474 kelahiran. Sungguh kecil kemungkinannya, namun nyatanya bisa saja terjadi. Qadarullaah, saya termasuk yang satu bagian itu. Allah Maha Kuasa Atas Segala Sesuatu. Ilmu manusia yang sedikit sampai hari ini belum mampu menemukan penyebab pasti mengapa kesalahan pembelahan sel dapat terjadi yang akhirnya membentuk bakal bayi down syndrome. Sebagian hanya mengira-ira, mungkin akibat radiasi. Namun bila melihat ke belakang, saya tak pernah sekalipun terkena radiasi pada saat hamil kedua. Justru saya yang orang kimia lebih sering berkutat di lab saat kehamilan anak saya yang pertama. Alhamdulillah, anak pertama saya terlahir normal dan sehat.
Deteksi Dini Down Syndrome
Down Syndrome tidak bisa dicegah, namun dapat dideteksi sejak kehamilan. Dulu, saat kehamilan anak DS ini, kami sempat ditawari untuk deteksi anak kami di usia kehamilan sekitar 10 minggu. Kami menolaknya, karena dulu kami beranggapan bahwa down syndrome adalah penyakit keturunan, sedangkan di keluarga kami berdua (saya dan suami) tidak ada yang menyandang down syndrome. Nyatanya DS bukanlah penyakit keturunan, pun juga bukan penyakit menular karena seperti yang telah dijelaskan bahwa DS adalah penyakit karena kelainan genetik. Suami saya juga sempat bertanya saat itu, bila memang terjadi kecacatan bawaan pada bayi kami, apa tindakan yang dilakukan? Bidan wanita tersebut menjawab, “You can continue the pregnancy or terminate it.” Kami bisa memilih apakah ingin meneruskan kehamilan atau menggugurkannya. Opsi kedua sangat mengejutkan.
Ya begitulah, meski bisa dideteksi sejak di kandungan, kita tak bisa bertindak apa-apa bila ternyata bayi kita mempunyai tanda-tanda DS. Mau tidak mau kita harus meneruskan kehamilan itu. Mengggugurkannya jelas tidak diperbolehkan dalam syari’at karena termasuk membunuh jiwa-jiwa yang diharamkan untuk membunuhnya. Dosa besar bagi pelakunya.
Kembali kepada bahasan, bahwa deteksi dini down syndrome dapat dilakukan dengan cara-cara sebagai berikut, baik berupa screening test maupun diagnostic test:
1. Screening Test
Maternal Serum (tes darah ibu)
Dilakukan pada kehamilan 15-17 minggu dengan cara mengambil darah ibu untuk dilakukan pengecekan terhadap protein ibu (AFP atau alfa-Fetoprotein). Tes ini berguna untuk mengetahui resiko kelainan kecacatan tulang belakang (neural tube effect) seperti spina bifida dan down syndrome. Pada kasus spina bifida (tidak menyambungnya ruas-ruas tulang belakang) biasanya terjadi karena pada saat kehamilannya, si ibu kurang mengonsumsi makanan yang mengandung asam folat.
2. Diagnostic Test
Beberapa macam diagnostic test adalah sebagai berikut:
Nuchal Translucency Ultrasound
Dilakukan ketika kehamilan berusia 10,5–13,5 minggu. Tes ini merupakan tes USG yang difokuskan untuk mengukur kedalaman cairan pada suatu tempat di belakang leher bayi. Tes ini biasanya diikuti oleh tes khusus dengan mengambil darah ibu untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Tes ini berguna untuk mendeteksi bayi down syndrome dan bayi dengan kelainan kromosom lainnya.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dilakukan pada usia kehamilan 11-12 minggu. Tes ini dilakukan dengan memasukkan pipa yang sangat kecil ke rahim, lalu diambil sejumlah kecil jaringan sel pada plasenta yang kemudian dapat menunjukkan apakah ada kelainan kromosom pada janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar kurang dari 1%.
Amniocentesis
Diagnosa yang dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu ini dilakukan dengan cara memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut hingga masuk ke rahim untuk mengambil cairan ketuban yang menyelimuti janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar kurang dari 1%.
Lalu untuk apa kita mengambil opsi deteksi dini, jika nantinya juga harus meneruskan kehamilan? Dengan deteksi dini, setidaknya persiapan kita akan lebih matang ketika anak kita benar-benar mempunyai tanda-tanda DS. Salah seorang teman di Sydney yang juga memiliki anak DS pernah bercerita, bahwa mereka juga mendeteksi bayinya itu dan terdapat tanda DS. Walaupun setelah lahir perasaan tetap terpukul karena bayi mereka benar-benar DS, namun mereka lebih siap ilmu karena telah mempersiapkan banyak hal dalam mengahdapi bayi DS yang memang berbeda dengan bayi-bayi normal pada umunya.
Mereka Bukan Produk Gagal
Sudah dipaparkan di atas, bahwa terbentuknya bakal bayi penyandang down syndrome ini menurut ilmuwan karena beberapa ‘kesalahan’ sewaktu pembentukan sel telur atau sperma, serta kesalahan saat pembuahan. Namun sampai saat ini, penyebab terjadinya kesalahan pembelahan tersebut belum bisa diketemukan.
Allah Maha Mengatur segalanya. Sebagaimana Allah menuntun sel sperma untuk bisa menembus dinding sel telur, pun ketika terjadi penambahan kromosom pada kromosom 21, adalah sesuai dengan kehendak-Nya. Allah tidak akan salah dalam menciptakan makhluknya. Allah mencipta makhluknya dengan hikmah. Maka segala yang tercipta dari Tangan-Nya benar-benar sempurna, tiada yang bisa disebut gagal.
Maka selayaknyalah kita kita tidak mencampakkan mereka, para penyandang down syndrome. Tak perlu kita meremehkan mereka karena keterbelakangan mentalnya. Tak layak kita menghina mereka karena akalnya yang tidak bisa seperti orang normal pada umumnya. Seharusnya mereka justru mampu membuat kita menjadi lebih bersyukur dengan apa yang telah Allah berikan kepada kita berupa kelebihan-kelebihan yang mungkin tak mereka punya. Kecerdasan akal, kesempatan-kesempatan yang lebih luas untuk dapat berprestasi, dan lain sebagainya.
Perkembangan Bayi DS
Bayi dengan down syndrome memang berbeda dari bayi-bayi normal lain bahkan sejak awal-awal kelahirannya. Banyak bayi DS yang ketika lahir hanya menangis dengan meringkik dan tidak keras. Hal ini karena saluran tenggorokannya memang sempit sehingga anak DS akan jarang menangis, juga sulit berkata-kata.
Bayi kami di awal-awal kelahirannya adalah bayi yang gemar tidur. Salah satu perawatnya ketika bayi kami dirawat di NCC (Newborn Care Center) dulu pernah menjulukinya sebagai ‘sleeping beauty’. Bayi dengan DS memang agak lemah fisiknya, jadi waktu akan banyak tersita untuk tidur. Kemampuan menyusunya di awal-awal kehidupannya juga lemah. Jadi bayi kami terpaksa mendapatkan susu dari selang kecil yang dimasukkan dari hidungnya. Selang itu tetap terpasang hingga kurang lebih sepekan usianya, saat ia sudah mulai mau minum dari botol dan juga banyak menghisap ASI secara langsung. Bila sedang menghisap ASI dan tiba-tiba alirannya deras, bayi DS biasanya akan melepas puting dan berhenti menyusu sejenak. Hingga usianya yang hampir setahun, bayi kami masih seperti itu.
Seiring bertambahnya usia, anak kami pun mengurangi porsi tidurnya. Waktunya, seperti halnya bayi-bayi lainnya, banyak digunakan untuk bergerak. Sedikit berbeda dengan bayi lain, gerakan motorik kasar maupun motorik halusnya juga relatif lambat. Bayi lain yang sudah tengkurap di usia tiga bulan, maka bayi DS baru bisa melakukannya di usia lima atau bahkan hingga delapan bulan. Namun demikian, tidak semua bayi DS terlambat dalam perkembangan motorik kasar, yang sudah bisa tengkurap di usia tiga bulan pun ada. Untuk kemampuan motorik lainnya juga sama, ada yang cepat ada yang lambat. Berjalan misalnya, berdasarkan info di sebuah milis down syndrome, bayi DS akan berjalan sedini 1,5 tahun dan paling lambat hingga tiga tahun. Semua itu tergantung dari stimulasi orang tua kepada anaknya dan juga kemauan si anak sendiri. Kadang-kadang masalah kesehatan juga dapat menjadi faktor terlambatnya beberapa kemampuan motorik.
Jika melihat dari pertumbuhannya yang relatif lebih lambat dari anak-anak seusianya, maka banyak anak DS yang relatif lebih pendek badannya daripada anak lain seusianya. Kebanyakan bayi DS lahir dengan berat kecil dan pendek. Walaupun ada juga yang malah lebih besar dari bayi normal lain, seperti anak salah seorang teman yang lahir kalau tidak salah dengan berat 4 kilo dan panjang 54 cm! Biasanya ibu-ibu banyak yang sangat ‘memperhatikan’ berat dan panjang lahir, sehingga bila melihat bayi lahir kecil dan pendek lalu suka disbanding-bandingkan.
Apa pun kondisi anak kita dan sekecil apa pun progress perkembangannya, hendaklah kita mensyukurinya. Saya pun masih berusaha untuk mensyukuri setiap hal yang dapat dilakukan anak kami, walaupun terasa sangat lambat dibandingkan dengan bayi lainnya. Anak kami baru tengkurap pertama kali di usianya 4 bulan 9 hari. Ketika itu hanya tiga kali saja dia memamerkan aksi tengkurapnya. Setelah itu dia tidak tengkurap lagi, dan baru mau ‘beraksi’ kembali di usia lima bulan.
Untuk stimulasi terbaik anak DS, serutin mungkin harus dilakukan berbagai macam terapi. Berikut ini terapi yang dilakukan untuk menstimulasi anak DS.
Topik yang mirip 
ciri melahirkan bayi down syndrom 
