Achondroplasia

Bun, kalo boleh tau asupan kalsium yg bunda konsumsi apa ya bun?

Anak saya juga di vonis short femur dan humerus. tapi saya masih berharap dokter salah diagnosa. Bantu doa ya bun supaya anak saya ga ada kelainan apapun, lahir dengan sempurna lahir dan batinnya. Kita saling mendoakan ya : )

 

 

amin, semoga anak kita lahir sempurna, sehat semuanya.
Saya konsumsi GNC Women's Prenatal Program, bun. Disitu include calcium, folic acid, iron. Itu saya lampirkan ya, Bun, gambar kemasannya.

Oh iya saya juga jadinya konsumsi susu hi-calcium, yoghurt, kacang hijau, pokoknya semua yang kalsium tinggi. Terus kalau tidur, saya selalu hadap ke kiri supaya aliran darah lancar ke bayi, soalnya saya pernah baca klo pembentukan dan kepadatan tulang dipengaruhi sama iron juga. Jadi biarpun pegel, saya tidur ke kiri terus .

Bunda dikasih tau FL & HL -nya berapa weeks behind dari GA? sekarang bunda hamil berapa weeks?

Iya kita saling mendoakan ya, bun. Hamil jadi stres karena vonis kyk gini.

 

 

Makasih infonya ya bunsay, mudah2an pas kontrol nanti anakku udh proposional ya ukurannya seluruh tubuhnya.

Aku mundur 5 minggu bun, skrg hamil 34 weeks. mana anak pertama yang udah ditunggu selama 3 tahun pernikahan. Makanya jadi stress bgt. kalo Sekarang seeh udah dibawa santai aja, yakin aja Allah tau yang terbaik buat aku suami dan anakku. kasian juga dedenya kalo mamanya stress n nangis terus hehehe

Aamiin Allahumma Aamiin, mudah2an doa kita dijabah sama Allah ya.

sekali lagi makasih untuk infonya ya bun. Dan makasih juga untuk doanya #hug

 

 

iya, bun, aminnnnnn.

kita tenangin pikiran. Enjoy our pregnancy moment yang tinggal beberapa minggu ini. semoga kita dan bayi kita sehat selalu.

 

 

Sy skrg 39w bund, mudah-mudahan bs lahiran normal, alhamdulillah ya uda ada perubahan kondisi baby nya bund, memang qt sbg ibu hrs yakin klw anak kita didalem sehat, tumbuh dan berkembang dgn baik biar energi positif nyampe ke janin...

 

 

Bunda, ternyata rasa lega yg kmrn sy rasain pas periksa ke dokter yang lain cuma sesaat. dokter yang ini membuat rujukan untuk USG lengkap dan setelah diperiksa hasilnya benar2 buat saya down lagi.

Dokter rujukan usg menyatakan Femur 7 weeks behind, ada frontal bossing (dahi lebar), short nasal bone (tulang hidung pendek), dan cardiomegally (lingkar dada membesar), jantungnya juga besar. Kesimpulannya, bayi saya kemungkinan besar Achondroplasia (dwarf) atau down syndrome.

Tinggi saya 160 cm sedangkan suami saya 186 cm. tidak ada histori keluarga punya kelainan genetik.

Saya tidak tau lagi harus bagaimana. Baru minggu lalu saya merasa lega, kemudian down lagi.



---------- Post added at 19:13 ---------- Previous post was at 19:05 ----------

Adakah bunda2 sekalian yang punya pengalaman sama dengan saya?

Saya coba cari2 forum/tahu ttg bunda2 yang mengalami kehamilan dg Down Syndrome atau Achondroplasia di Indonesia tapi sepertinya kebanyakan bunda2 tersebut mengetahui anaknya ada kelainan itu setelah sang anak lahir dan merasa terlambat perkembangannya.

Mohon doanya dan sharingnya kalau ada ya, bun.

 

 

Hello Mom mamaikan, sebelumnya turut bersedih dengan diagnosa dokter, tapi jangan biarkan rasa sedih itu menutupi rasa kebahagiaan anda dengan kehadiran baby anda, walau untuk mendapatkan diagnosis yang tidak di inginkan tentunya menyakitkan, aku sudah mencoba mencari informasi seputar down syndrome tapi kebanyakan mengatakan jika down syndrome baiknya di test saat usia kehamilan 15w-20w, test yang bisa di laksanakan untuk usia kehamilan paling jauh pun hanya hingga 22w dengan cordocentesis yang katanya resikonya jauh lebih tinggi dari pada Amniocentesis dan CVS CMIIW, Mungkin ini bukan saran yang ingin anda dengar, tapi daripada anda terus terusan stress memikirkan diagnosis baby anda, lebih baik anda biarkan Tuhan mengerjakan bagianNya, yang penting anda sudah melakukan yang terbaik dengan mengkonsumsi vitamin calcium dll semaksimal yang di bolehkan, toh hasil diagnosa bisa saja berbeda dengan kenyataan ketika baby lahir di dunia, sebaiknya anda coba menikmati kehamilan anda, bagaimanapun nantinya baby anda, tetap dia akan sempurna di mata anda

---------- Post added at 18:57 ---------- Previous post was at 18:46 ----------

Tambahan ya, aku nggak tahu jika anda sudah melakukan semua test ini, tapi berdasarkan Mayoclinic buat memastikan Achondroplasia bisa melalui test test berikut ini....


Your pediatrician will likely examine a number of factors to assess your child's growth and determine whether he or she has a dwarfism-related disorder. Diagnostic tests may include:

Measurements.*A regular part of a well-baby medical exam is the measurement of height, weight and head circumference. At each visit, your pediatrician will plot these measurements on a chart to show your child's current percentile ranking for each one. This is important for identifying abnormal growth, such as delayed growth or a disproportionately large head. If any trends in these charts are a concern, your pediatrician may make more-frequent measurements.

Appearance.*Many distinct facial and skeletal features are associated with each of several dwarfism disorders. Your child's appearance also may help your pediatrician to make a diagnosis.

Imaging technology.*Your doctor may order imaging studies, such as X-rays, because certain abnormalities of the skull and skeleton can indicate which disorder your child may have. Various imaging devices may also reveal delayed maturation of bones, as is the case in growth hormone deficiency.

A magnetic resonance imaging (MRI) scan may reveal abnormalities of the pituitary gland or hypothalamus, both of which play a role in hormone function.

Genetic tests.*Genetic tests are available for many of the known causal genes of dwarfism-related disorders, but these tests often aren't necessary to make an accurate diagnosis. Your doctor is likely to suggest a test only to distinguish among possible diagnoses when other evidence is unclear or as a part of further family planning. If your pediatrician believes your daughter may have Turner syndrome, then a special lab test may be done that assesses the X chromosomes extracted from blood cells.

Family history.*Your pediatrician may take a history of stature in siblings, parents, grandparents or other relatives to help determine whether the average range of height in your family includes short stature.

Hormone tests.*Your doctor may order tests that assess levels of growth hormone or other hormones that are critical for childhood growth and development.



Hope it helps.

 

 

terima kasih, bunda, buat infonya.

Saya terlambat mengetahui kelainan pada janin saya karena sejak awal kehamilan sampai usia kandungan 30 minggu kontrol, dokter bilang semua baik2 saja dan normal (waktu itu masih tinggal di Jakarta) jadi saya tenang2 aja. Baru setelah cek lagi setelah di Sg menemukan kelainan berupa short femur dan setelah direview semua hasil usg di jakarta sebenernya udah bisa dilihat kalau femur emang selalu lag behind few weeks, tapi dokter dan sonographer di jakarta ga pernah warning ke saya untuk tes amnio dll.

Setelah bayi lahir nanti akan dirujuk ke pediatrician untuk di observe

sekali lagi makasih infonya ya, bun..

 

 

halooo bunda2,

mau info nih stlh berminggu - minggu dilanda khawatir dan sedih dg diagnosa dokter bahwa bayi dalam kandungan saya kemungkinan achondroplasia. Saya udh melahirkan tgl 16 juni kemarin. Bayi perempuan yg sehat dan normal dg erat 2,9 kg, panjang 47 kg .



makasih dukungan bunda sekalian yaaa...
salam dari baby Larasati

 

 

Selamat bunda atas kelahiran putrinya wah senang sekali bs ketemu debay cantik. Sehat dan terus bertumbuh kembang dengan baik.... Perjuangan yg luar biasa ...

 

 

Masya Allah cantiknya bunda..

Barakallah.. Semoga jadi anak yg shalihah.. Aamiin

 

 

Selamat ya bunda..
Alhamdulillah..
Semoga jd anak yg soleha..
Tb nya sm dgn anak sy baru lahir 47cm..

 

 

subhanallah bunda,aq ngikutin thread bunda dr awal,,lega dan ikut bahagia bgt dedeknya udh lahir,cantik skali bunda..sehat trs ya..peluk dan cium buat dedeknya..

 

 

Selamat ya bund, syukurlah bund semua baik-baik aja, semoga baby larasaty jd anak yg soleha, sy tgl 1 kmarin lahirannya.

 

 

Bundaaaa, selamat yaaa. Semoga si cantik jadi anak sholehah :-*

Alhamdulillah Aku juga udah melahirkan bun, maju sebulan karena ketuban rembes. Anakku sekarang masih di inkubator karena prematur, minta doanya ya bun supaya anakku cepat pulih supaya bisa pulang ke rumah. Dan Alhamdulillah waktu rontgen /babygram tidak ditemukan kelainan apapun di tulangnya. Alhamdulillah kita berdua dapat mukzizat dari Allah ya bun. Saling mendoakan terus ya bun supaya buah hati kita sehat2 terus #peluuuuuuk