Cacat Genetik Pada Bayi, Lebih Berbahaya dan Tidak Terdiagnosis

Dear Bunda dan Bumil,

Saya mau sharing topik CACAT GENETIK yang agak jarang ditemukan dan dibahas di forum. Topik ini jarang dibahas karena masih sedikit orang Indonesia yang paham dengan masalah genetik. Padahal bila didiagnosis dini, maka pasutri dapat melakukan persiapan mental dan finansial.

Cacat genetik adalah ketidaksempurnaan dalam susunan Gen pada bayi. Gen merupakan protein yang diwariskan oleh orang tua kepada bayinya. Apa fungsi dari gen? Gen selain membawa sifat2 fisik dari ortu seperti warna kulit/rambut/mata, tinggi badan, bentuk hidung, tetapi juga berfungsi untuk mengatur metabolisme, fungsi tubuh hingga intelektual.

Kecacatan pada gen dapat menimbulkan perubahan pada bayi, baik perubahan bentuk fisik (baik bentuk badan maupun jenis kelamin) menjadi abnormal, perubahan fungsi dan metabolisme tubuh hingga gangguan intelektual pada bayi.

Cacat genetik pada bayi diturunkan oleh orang tua dan beberapa calon orang tua memiliki resiko tinggi untuk menurunkan cacat genetik pada bayi.
Berikut adalah faktor resiko orang tua yang dapat meningkatkan resiko cacat genetik pada bayi :
1. Usia pasutri
Usia diatas 35 tahun diketahui meningkatkan resiko terjadinya cacat genetik pada bayinya. Hal ini disebabkan penurunan kualitas indung telur dan sperma saat usia semakin lanjut
2. Obesitas
Obesitas pada pria dapat menurunkan kualitas sperma, sedangkan pada wanita akan menurunkan kualitas sel telur. Kedua faktor ini dapat meningkatkan resiko cacat genetik pada bayi.
3. Rokok
Sudah jelas bahwa kandungan berbahaya dalam asap rokok akan mempengaruhi kehamilan dan janin. Hal ini berlaku baik pada perokok aktif, maupun perokok pasif.
4. Riwayat cacat genetik pada kehamilan sebelumnya
Pasutri dengan riwayat memiliki kehamilan sebelumnya dengan bayi yang mengalami cacat genetik, maka akan beresiko untuk mengalami cacat genetik berulang di kehamilan berikutnya.
5. Riwayat cacat genetik pada keluarga
Demikian juga faktor keluarga, bila ada yang mengalami cacat genetik, maka akan terjadi peningkatan resiko cacat genetik.
6. Paparan terhadap obat-obatan selama kehamilan
Obat-obatan tertentu dapat meningkatkan resiko cacat pada bayi, baik cacat fisik maupun cacat genetik, hal ini berlaku terutama pada kehamilan dibawah 8minggu dimana kehamilan masih dalam tahap organogenesis atau pembentukkan organ.
7. Diabetes dalam kehamilan
Diketahui pada bumil dengan diabetes, maka terjadi peningkatan resiko cacat pada bayi, baik cacat genetik maupun cacat fisik.
8. Abortus berulang / keguguran berulang
Salah satu penyebab keguguran adalah cacat genetik pada bayi, oleh karena itu bila pasutri mengalami keguguran berulang, sebaiknya dilakukan pemeriksaan terhadap kemungkinan cacat genetik.



Contoh-contoh cacat genetik yang sering didengar adalah Down Syndrome seringkali dahulu lebih dikenal dengan istilah keterbelakangan mental, meskipun pemeriksaan USG pada kehamilan 11-14 minggu dapat memprediksi kelainan ini, Namun hasilnya tidak akurat. Bahkan bila digabung dengan pemeriksaan laboratorium, maka akurasinya dalam mendiagnosis Down syndrome akan berkisar 75-80%. Pemeriksaan lab ini baru dapat dilakukan pada kehamilan 15-20minggu.

Contoh lainnya adalah kelainan kromosom seks. Seringkali dalam pemeriksaan USG, jenis kelamin bayi sudah dapat dilihat mulai dari umur kehamilan 12 minggu. Tetapi penampakkan fisik jenis kelamin bayi kadang tidak sesuai dengan kromosom seksnya. Pada kelainan kromosom seks, kadang bayi dengan kelamin perempuan ternyata memiliki kromosom seks laki-laki. Kelainan ini disebut dengan ambiguitas seks kongenital atau Disorder of Sex Development (DSD). Hal ini yang sering dikenal dalam masyarakat sebagai hermafrodit.
Contoh lainnya kelainan genetik adalah Edward Syndrome, Patau Syndrome, Turner Syndrome, dll. Tidak mungkin saya bahas satu-satu disini....


Bagaimana mencari tahu kalau bayi anda mengalami cacat genetik atau tidak? Secara sederhana berarti sebagian dari jaringan bayi harus diperiksa DNAnya. Darimana diperoleh DNA bayi? Disinilah kesulitannya, proses ini dapat dilakukan melalui 2 cara, yaitu amniosentesis atau chorionic villous sampling (CVS). Secara awam saya jelaskan bahwa, amniosentesis berarti mengambil contoh cairan ketuban, sedangkan CVS adalah mengambil contoh jaringan plasenta.
Kedua tindakan tersebut tidak nyaman untuk ibunya karena harus menusuk perut bumil dengan jarum untuk mengambil sampel air ketuban atau jaringan plasenta. Bukan hanya itu saja, tindakan ini juga memberikan resiko pada bayi seperti janin tertusuk, perdarahan hingga kematian bayi dalam kandungan (keguguran). Oleh karena itu tindakan ini jarang dilakukan dan hanya dilakukan bila melalui pemeriksaan USG ditemukan kelainan.


Adakah cara lain yang lebih aman?

Tentu ada, saat ini di Indonesia sudah bisa dilakukan pemeriksaan cacat genetik pada bayi melalui darah ibu. Pemeriksaanya sangat sederhana, yaitu tanpa perlu puasa, bumil cukup datang untuk diambil darah dan...selesai! Hasilnya juga bisa ditunggu dalam waktu 10 hari saja.
Pemeriksaan ini sangat aman untuk bayi karena tidak mengganggu bayi samasekali karena hanya darah ibu yang diambil.
Pemeriksaan ini dinamakan Non-invasive Prenatal Test (NIPT), dan tingkat akurasinya dapat mencapai 99,9% dalam mendeteksi cacat genetik

Memang pemeriksaan ini belum dikenal luas dan ditemukan secara terbatas, namun dampaknya sangat besar pada pasutri dengan riwayat kehamilan dengan cacat genetik untuk mempersiapkan persalinan dan sumber daya bila buah hatinya memerlukan pertolongan khusus.


Mudah-mudahan bacaan berat dari saya ini dapat membantu dan bermanfaat bagi bunda2 sekalian. Sekali lagi tujuannya bukan untuk menakut-nakuti dan bikin bunda2 jadi parno..hehe, melainkan untuk membuka wawasan dan pengetahuan kita semua akan perkembangan dunia medis termutakhir yang dapat membantu banyak pasutri.


Semoga bermanfaat......

 

 

dok, temen saya melahirkan bayi perempuan.. bobot semua normal, tapi di tulang ekornya ada cairan.. sehingga ga bs tidur rebahan , jadi harus miring..

ada cairan di tulang ekor itu penyebabnya apa ya dok? apakah bisa di operasi ? atau bisa terapi alami ga dok selama tumbuh kembang bayi nya..

makasih dokter ivan

 

 

Nice info..
Makasih

 

 

Sangat bermanfaat, dok. Pas sekali sy sdg ingin tau ttg ds ini. Sodara sy anaknya ds, padahal ortunya tdk ada riwayat ds dlm keuarga besarnya. NiPT itu bisa dilakukan dimana dok?di lab seperti prodia kah? Atw sm dsog?

 

 

baca artikel dari dokter ini membuat saya takut dok.... pasalnya kedua adik saya menderita down syndrome.... Mudah2an janin yang saya kandung ini sehat dan sempurna...Aamiin....

 

 

Dear Miami, mungkin ada kecacatan di tulang punggungnya yang tidak menutup sempurna. Bila benar seperti itu, maka tidak ada terapi alami. Yang terbaik adalah ke dokter spesialis bedah anak atau ke dokter spesialis anak untuk segera dikoreksi sebelum kerusakkannya makin parah.

Sebenarnya NIPT belum banyak dikenal, apalagi karena harganya relatif tinggi. Bila anda termasuk kelompok resiko tinggi, maka NIPT sangat disarankan. Untuk saat ini saya secara rutin menawarkan NIPT by appointment untuk setiap pasien yang memang beresiko tinggi untuk cacat genetik. Laboratorium2 yg ada sekarang sampai saat ini setahu saya blm bisa bun.
Sebetulnya Bunda Syaira termasuk kandidat NIPT, karena memiliki keluarga dekat yang menderita Down Syndrome.
Bila tidak bisa melakukan NIPT, maka sebaiknya coba saja melakukan pemeriksaan USG, meskipun akurasinya jauh dibawah USG.

 

 

Dok, apabila sedang mengandung janin yg cacat genetik.. Apakah ada ciri2nya pd ibu hamil tsb? Atau ada beda rasa nya mengandung janin cacat atau dsb.... Misal, selama hamil lemes sakit2an trs...

 

 

nais inpo pak dokter...

 

 

Nice info yaa dok
Tapi janin saia stiap usg sllu tdur dgn possi tngkurep saia jdi prno sdri dok
It biasa yaa dok pada jnin .....
Ap yang hrus saia lkukan agar saat dusg dia aktif dok ??

 

 

Dear Nana, Biasanya janin selalu puter2 di dalam, terutama kalau hamil muda. Nanti saat akan masuk di panggul, biasanya debay akan menghadap ke samping, bisa samping kiri atau kanan.
Makan dahulu sebelum USG akan membantu supaya dedenya aktif. tapi untuk benar2 melihat apakah aktifitas dede normal atau tidak dibutuhkan CTG dan USG secara lebih lama dan teliti.

Dear Litha,
Cacat genetik pada bayi tidak bergejala. Juga seringkali tidak ada bedanya dengan kehamilan yang biasanya. Tapi dari USG, riwayat kehamilan sebelum maupun dari riwayat keluarga, kita bisa mencurigai seseorang debay memiliki cacat genetik atau tidak.

 

 

dok mau tanya...waktu lahir anak saya ada penyumbatan di ususnya berupa kristal2 kecil dalam jumlah banyak dan dilakukan operasi colostomy karena semua kotorannya tidak keluar ke pembuangan(anus) tertahan didalam perut waktu umur 8 bulan lebih saya mengalami kontraksi palsu dan bidan bilang saya sudah pembukaan 2 tapi karena masih lama bidan menyuruh saya pulang tetapi selang dua hari sy tidak mulas karena ketakukan sy ke bidan itu lagi dan di lakukan induksi 3 hari 2 malam dengan dosis tinggi habis 3 botol tetapi induksi gagal dan saya pulang pas di usg dokter menemukan cairan di perut anak say semasi dlm kandungan..dok yang saya mau tanyakan anak saya akibat cacat genetik atau karena proses induksi yang gagal...dlm riwayat keluarga saya tidak ada yg cacat.mohon penjelasannya dok..terimakasih

 

 

Dear Hana,
Saya rasa sumbatan diususnya sudah lama terjadi. Mungkin kamu blm pernah di-USG sebelumnya atau USGnya tidak teratur.
Sumbatan diusus bukan disebabkan proses induksinya, tetapi oleh proses kelainan anatomi.
Penyebabnya bisa bermacam2 bisa karena cacat genetik atau hanya kelainan anatomi saja.

 

 

terimksh jwban yaaa dok saia lebih tenang skrng
maaf dok pertyaan saia kli in kluar dr topik
apkah iaa sblum usg ibu hrus mkn manis biar anak aktif bergerak ???

 

 

malam dokter ivan,,
disini saya mau tanya,,,apakah jika dalam keluarga besar tidak ada yang mepunyai riwayat cacat genetik apa bisa anak yang kita kandung mempunyai cacat genetik??

 

 

saya konsultasi dan usg sangat teratur mengikuti saran dokter sebulan sekali dok dan 3 hari sebelum saya induksi saya baru konsultasi dan usg oleh dokter kandungan saya dan semua sehat2 saja tidak menemukan kendala...dan setelah saya induksi itu dokter baru bilang ada cairan dan memang blm byk kalaupun sudah lama terjadi pasti sudah tertimbun banyak donk dok..kl cacat genetik anatomi biasanya disebabkan oleh apa ya dok..skrg saya sedang hamil 9w apakah kehamilan sy ini bisa terjadi kembali donk?