Cacat Genetik Pada Bayi, Lebih Berbahaya dan Tidak Terdiagnosis

Dokter, apakah hydrocephalus termasuk cacat genetik dok? Karena kakak ipar saya pernah melahirkan anak dengan hydrocephalus, saya jadi takut dok. Saya lagi hamil 16 weeks

 

 

Ngga bund, itu cm mitos

Bisa saja bund, karena cacat genetik juga bisa dipengaruhi oleh faktor bawaan seperti merokok, usia tua, dll.

Saya tidak bisa bilang apakah terulang lagi atau tidak bund, karena saya tidak tahu persisnya apa yg terjadi pada kehamilan sebelumnya. Tapi bila sudah pernah mengalami cacat genetik, maka ada resiko cacat genetik tersebut berulang.

---------- Post added at 17:18 ---------- Previous post was at 17:14 ----------

Dear Indra,
Hydrocefalus bisa merupakan cacat genetik, tetapi bisa juga bukan. Saya biasa mendeteksi Hydrocefalus melalui USG mulai sejak umur kehamilan 20minggu.

 

 

Hei dr. Ivander..
Salam kenal..
Saya ingin bercerita pengalaman saya mengenai tes DS dan kelainan kromosom.
Yang sdh di jelas dr. Ivan sdh jelas, dan sama seperti yang saya alami.
Saya tinggal di LN. Pemeriksaan DS n kelainan kromosom antara umur kehamilan 11 - 14 weeks.

Pemeriksaan melalui darah ibu dan USG janin.
Saya dilakukan pengambilan drh di vena dan bener sesuai perkataan dr. Ivan tidak dgn puasa. Pemeriksaan yg dilakukan tes Beta - HCG dan PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A). Setelah hasil keluar kurang bh membutuhkan wktu 10 hari. Kami langsung melakukan pemeriksaan USG janin oleh dokter fetomaternal.
Dilihat Nasal tube, tengkuk leher, otak, jantung dll saya lupa indokator apa lgi yg menandakan DS.

Setelah itu kami masuk ke ruang konsol, disana kami di jelaskan mengenai hasilnya.
Hasil darah ibu dan janin di satukan. Secara komputerisasi klik.. Klik.. Keluar lah hasil untuk gangguan trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13.
Kami diberitahukan semakin tinggi umur bumil (tua) semakin beresiko mengalami kelainan kromosom. Alhamdulillah hasil normal.
Jika dari hasil darah ibu sdh ada indikasi dan Berbanding lurus sdn hasil USG janin. Maka akan di lakukan tes pengambilan cairan amnion. Dan itu prosesurnya rumit dan serius. Karena 1 dari 100 janin akan mengalami kematian, ujar dokternya.
Dan terakhir dokternya bilang ini semua bukan jaminan, teteap Tuhan yang menentukan.
Semoga bermanfaat.

 

 

Dok, mau tanya. Saya punya penyakit pilek menahun/sinusitis. Lendir dari hidung ini nggak habis-habis. Tapi tidak berwarna alias bening. Apakah ada pengaruhnya ke janin? Usia kandungan saya saat ini 17w.

 

 

Ya bund, itu pemeriksaan quad marker atau triple marker, sensitifitasnya antara 75-80% untuk mendeteksi DS. Saya rasa angka 1:100 terlalu pesimistis, statistik menunjukkan resiko di 1:500, itu pun melalui choriocentesis, bukan amniocentesis.
Pemeriksaan yg saya maksud adalah NIPT atau non-invasive prenatal testing. Darah ibu diambil bukan untuk pemeriksaan marker yg sudah bunda sebut, melainkan untuk memeriksa cf DNA (cell free DNA) milik janin.
Pemeriksaan NIPT ini jauh lebih akurat daripada cf DNA, dan jauh lebih aman daripana amniocentesis atau choriocentesis.

Bila pilek menahun atau sinusitisnya disebabkan karena alergi, maka besar kemungkinan sifat alergi akan diturunkan ke bayinya. Tp ini bukan cacat genetik.
Obat-obat yang digunakan selama hamil bisa saja mempengaruhi kehamilan, oleh karena itu konsultasikan obat yang diperoleh ke dokter kandungannya, bukan ke bidan.

 

 

Malam dok, 2 hari yg lalu saya habis usg (usia kandungan 19weeks) dan terdeteksi adanya cairan di paru2 (efusi pleura kanan) & di kepala.Dokternya menyarankan untuk melakukan test pengambilan cairan ketuban & untuk mengatasi cairan bisa dilakukan prosedur penyedotan saat bayi masih dalam kandungan.

Yang mau saya tanyakan apakah cairan di kepala tersebut nantinya bakal jadi hydrosepalus, dan untuk cairan diparu2 nya apakah disebabkan saya mungkin terkena toxo & mungkin ngga dengan kondisi janin seperti ini bisa lahir dengan selamat....atau ada kemungkinan meninggal dalam kandungan, terima kasih.

 

 

Salam kenal dokter Ivan..
Saya mau cerita skrg saya lg hamil 7 bln, wktu usia kndungam saya tepatnya TM 1, sya sering bgt sakit gigi dan sakit magh (penyakit bawaan. sblm hamil sdh prnh msuk kluar rmh sakit krna magh) . saya slalu konsumsi obat ASAM MEFENAMAT utk skit gigi&PROMAGH untuk skit magh. yg mau saya tanyakan, apakah obat2 yg sya pernah konsumsi 100% bisa brdampak cacat pada janin? slama TM 1 saya belum prnh konsul ke dokter utk tanya2 obat, krna slama TM 1 saya lgi di daerah yg susah dokter kndungan dok.. adanya bidan..
Stelah msuk TM 2 saya rajin konsul ke dokter & usg, kata dokter dedenya sehat, bb normal, aktif..

Mohon jawabannya dok. Terimakasih..

 

 

Up.... up... up.. up...

 

 

Dokter sayakan udh 2 kali keguguran. Nah yang terakir saya kuret usia 16 minggu karna ada cairan dikepalanya jadi mati di kandungan. Sy sudh cek torch. Dan positif cmv dan rubela . Tp kata dokter saya sudah aman dan boleh hamil lgi.
Selang 6 bulan saya kembali hamil sampai skr sudah 32 minggu..
Yang sy mau tanya apa ada krmungkinan bayi yg sy kandung skr .. mengalami kecacatan yg sama ..?

 

 

Dear BabyBlue,
Ada beberapa tingkatan dari pertambahan cairan di kepala bayi, mulai dari yang ringan sampai yang berat. Saya tidak tahu tingkatannya sampai dimana karena tidak periksa, tapi bila ringan2 saja maka bisa hilang sendiri. Sedangkan bila berat bisa berlanjut dengan hydrocephalus atau bahkan lebih buruk.
Toksoplasma bisa saja menjadi penyebabnya, apakah sudah dilakukan pemeriksaan? Saran saya bila toksoplasma ternyata tidak ditemukan, maka berikutnya adalah melakukan pemeriksaan genetik.

Tidak ada obat yang 100% aman untuk ibu hamil, semua obat ada resiko untuk menimbulkan efek samping. Apakah itu efek samping terhadap kehamilan, ibu ataupun bayinya. Bila sudah rajin USG, maka saran saya tenang2 saja, apalagi bila dokternya bilang baik2 saja. Silahkan konsultasi lebih lanjut dengan dokternya supaya nggak cemas lagi.

Dear ayu,
Kalau anda tanya kemungkinan, maka jawaban saya: kemungkinan selalu ada. Tapi selama bunda menjalankan hidup sehat dan bersih, maka kehamilan akan berlangsung dengan baik2 saja. Saran saya adalah minta dokternya melakukan neurosonogram untuk memastikan kepala dan otaknya baik2 saja. Meskipun agak telat (biasa neurosonogram saya lakukan di 20-24mgg), tapi tidak ada salahnya dilakukan sekarang.

 

 

O gitu ya dok, berarti masih ada harapan kalau tdk parah bisa hilang sendiri.kebetulan baru besok sy mau test TORCH.Ok dok thank you atas penjelasan nya.

 

 

Dokter, saya mau tanya.. Cacat pd janin dpt terdeteksi saat umur brp minggu jika d lihat dr hasil USG..?
Terima kasih..

 

 

10-14minggu tapi tidak terlalu akurat bund. Bahkan pakar USG yg sangat ahli juga bisa tidak menemukan kelainan genetik.

 

 

Tapi dok selama saya periksa uk lingkar kpala dan semua itu baik2 aja . Apa cuma dengan usg aj udh akurat kalau janin saya baik.. apa saya harus ttp minta tes neurosonogram?

 

 

Hidrosefalus dinilai bukan saja dari lingkar kepala, tetapi juga dari perubahan struktur otak dan cairan otak.
Sudah saya jawab di thread saya bund (tolong baca lagi) bahwa USG belum tentu akurat. Banyak kelainan yang tidak terdeteksi melalui USG, bahkan oleh ahli USG sekalipun.
Yang paling akurat mendeteksi cacat genetik adalah dengan memeriksa langsung DNA bayi.