Kenapa anak saya bisa menderita Down Syndrome?

Replying to:

Poin ini yg mau saya tanyakan. Hubungan secara langsungnya gmn ya dok sampe kecemasan berlebihan bisa mempengaruhi jg? Trims.

Replying to:

jika suami adalah anak dari kakak lelaki ibu alias sepupu, apakah termasuk kriteria yang harus periksa?

Replying to:

Hi Dokter Ivander,
Umur saya 36 tahun, kehamilan saya sekarang memasuki 16 minggu, dan telah melakukan USG First Trimester Screening pada usia 13w 6d. Hasilnya adalah:
Down Syndrome : Age Related Risk (1:288) Risk at Term (Increased)
Edward Syndorome: ARR (1:2595) RT (low)
Patau Syndrome: ARR (1:7785) RT (low).

Lalu dokter kandungan saya menyarankan utk tes Amniocentesis dan NIPT.
Yang ingin saya tanyakan adalah:
1. Apakah dilihat dr USG diatas nilai risiko utk Down Syndrome RT adalah increased maka calon bayi sudah pasti terkena DS?
2.Apakah selalu apabila hasil USG DS spt diatas, maka Amniocentesis dan NIPT juga sama?
3. Apakah ada kasus hasil dari Risk diatas berbeda dengan hasil NIPT yg menunjukan kromosom lengkap berjumlah 23?
4. Apakah ada kemungkinan (banyak kemungkinan) bahwa calon bayi akan terlahir normal sehat sempurna?

Mohon jawabannya ya Dok, lagi galau nih...

Terima kasih.

Replying to:

Dokter, saya mau bertanya,
Jika demam selama kehamilan bisa menyebabkan DS.
Bagaimana jika demam tersebut dialami ketika masa pembuahan?
Artinya seminggu sebelum jadwal haid dan ketauan hamil, saya mengalami demam tinggi. Sampe sesak nafas.
Saya minum obat penurun demam, antibiotik, obat pengencer dahak, dan obat flu.
Selama 4 hari,
Apa berpengaruh ya dok?

Replying to:

Dear Bumil, bunda dan calon bumil.

Pertanyaan ini keluar dari salah satu pasien yang terdiagnosis melalui Screening Genetik. Pasien ini adalah salah satu pasien yang saya anjurkan untuk melakukan pemeriksaan genetik karena memiliki resiko tinggi untuk memiliki bayi dengan kelainan genetik.
Pasutri dikatakan memiliki resiko tinggi untuk mengalami cacat genetik pada kehamilannya bila memiliki beberapa kriteria berikut :
1. Usia > 35 tahun
2. Dalam keluarga (baik dari pihak suami maupun istri) ada yang memiliki kelainan genetik.
3. Pernah memiliki kehamilan dengan kelainan genetik
4. pernah melahirkan bayi cacat
5. Memiliki hubungan kekeluargaan yang erat dengan pasangan.
6. Khawatir dan cemas (paranoid) bila kondisi kehamilannya mengalami cacat genetik.

Pasien saya ini ternyata memenuhi beberapa kriteria di atas, sehingga pada akhirnya dilakukan pemeriksaan genetik. Untungnya dengan kemajuan teknologi kedokteran, maka pasien ini bisa melakukan pemeriksaan genetik hanya melalui darah ibu (sehingga aman untuk bayinya).

Dengan hasil yang positif terdapat kelainan pada kromosom bayi (Trisomi 21), maka dapat dikonfirmasi 99% bahwa bayi dalam kandungannya mengalami Down Syndrome.
Melalui hasil ini, maka meskipun sedih namun pasien dapat memiliki persiapan khusus dalam menghadapi persalinannya. Hal ini penting supaya saat persalinan, persiapan khusus dapat dilakukan oleh dokter anak. Selain itu juga, ahli tumbuh kembang dapat melakukan support sedini mungkin untuk bayinya di kemudian hari.

Kesimpulan adalah, pemeriksaan genetik dapat memperlihatkan hal2 yang mungkin belum dapat dievaluasi melalui USG. Selain itu faktor2 resiko yang saya sebutkan di atas, dapat menunjukkan pada pasutri bahwa kehamilan mereka beresiko untuk mengalami kelainan genetik.

Baca juga informasi lain mengenai pemeriksaan genetik di thread saya lainnya di Ibuhamil.com.