Kenapa anak saya bisa menderita Down Syndrome?

Dear Bumil, bunda dan calon bumil.

Pertanyaan ini keluar dari salah satu pasien yang terdiagnosis melalui Screening Genetik. Pasien ini adalah salah satu pasien yang saya anjurkan untuk melakukan pemeriksaan genetik karena memiliki resiko tinggi untuk memiliki bayi dengan kelainan genetik.
Pasutri dikatakan memiliki resiko tinggi untuk mengalami cacat genetik pada kehamilannya bila memiliki beberapa kriteria berikut :
1. Usia > 35 tahun
2. Dalam keluarga (baik dari pihak suami maupun istri) ada yang memiliki kelainan genetik.
3. Pernah memiliki kehamilan dengan kelainan genetik
4. pernah melahirkan bayi cacat
5. Memiliki hubungan kekeluargaan yang erat dengan pasangan.
6. Khawatir dan cemas (paranoid) bila kondisi kehamilannya mengalami cacat genetik.

Pasien saya ini ternyata memenuhi beberapa kriteria di atas, sehingga pada akhirnya dilakukan pemeriksaan genetik. Untungnya dengan kemajuan teknologi kedokteran, maka pasien ini bisa melakukan pemeriksaan genetik hanya melalui darah ibu (sehingga aman untuk bayinya).

Dengan hasil yang positif terdapat kelainan pada kromosom bayi (Trisomi 21), maka dapat dikonfirmasi 99% bahwa bayi dalam kandungannya mengalami Down Syndrome.
Melalui hasil ini, maka meskipun sedih namun pasien dapat memiliki persiapan khusus dalam menghadapi persalinannya. Hal ini penting supaya saat persalinan, persiapan khusus dapat dilakukan oleh dokter anak. Selain itu juga, ahli tumbuh kembang dapat melakukan support sedini mungkin untuk bayinya di kemudian hari.

Kesimpulan adalah, pemeriksaan genetik dapat memperlihatkan hal2 yang mungkin belum dapat dievaluasi melalui USG. Selain itu faktor2 resiko yang saya sebutkan di atas, dapat menunjukkan pada pasutri bahwa kehamilan mereka beresiko untuk mengalami kelainan genetik.

Baca juga informasi lain mengenai pemeriksaan genetik di thread saya lainnya di Ibuhamil.com.

 

 

Siang dok, mau tnya kalo BO krna kelainan kromosom cara deteksi dininya dg apa ya ? Kmren wktu sy BO bru ketauan uk 12w. Wktu diusg dr blg janin sy janin ukuran 5w. Pdhal sy kntrol rutin tiap bulan dok selama 3bln it. Maaf dok pertanyaanya agk menyimpang dr topik. Trims.

 

 

Siang dokter,

Sy hamil 17w 3d usia 26th. Om saya dari pihak ibu ds, dan sepupu saya dari pihak ayah jg ds. apakah saya termasuk berisiko untuk memiliki bayi ds? Jika ya, apakah dokter memiliki info rs di pekanbaru/bandung yang dapat melakukan tes? Atas perharian dokter saya sampaikan terima kasih

 

 

Bantu up ya dokter...

 

 

sebaiknya di usia kehamilan brp ya pa dokter untuk pemeriksaan genetik? selain kriteria tersebut, apakah kelainan genetik bisa disebabkan oleh makanan yg dikonsumsi bundanya?
terima kasih sebelumnya ya pa dokter..

 

 

Dok jika tidak memiliki kriteria resiko spt yg disebutkan diatas apa mungkin masih bisa terkena Down Syndrome pada bayi yg dikandung?
misalnya dr faktor makanan tertentu (kurang gizi, dsb.)
Dan apa alat USG saja sudah cukup utk menemukan "kelainan" tsb. ??

 

 

Halo dok.
Adik suami saya menderita autisme.
Kata mertua saya sewaktu hamil dulu beliau hipertensi dan demam.
Apakah autisme tersebut karena hipertensi dan demam atau karena kelainan genetika?
Sekarang saya belum hamil. Apa suami saya perlu diperiksa atau saat saya sedang hamil nanti?
Cara pencegahan nya bagaimana ya dok.
Terimakasih.

 

 

Dok klo suaminya diatas 35 tpi istrinya dibawah 30 apakah jg termasuknkriteria ?

 

 

Bantu up
Up
Up
Up

 

 

umur q 37 dan suami 41 ..apakah nanti harus periksa jg dok?

 

 

BO sudah dapat dilihat mulai dari kehamilan 6-7minggu dan dikonfirmasi melalui USG 1-2minggu kemudian.
BO tidak perlu melakukan NIPT bund..

Iya bund, sepertinya bunda termasuk yang beresiko tinggi mengalami DS. Kalau bunda mau test NIPT saya rasa bisa dilakukan di Jakarta (relatif dekat dari bandung) Nanti petugasnya ambil darahny bisa janjian langsung untuk ketemu dimana dengan pasiennya. KAlau mau lebih jelas coba lewat PM saja ya.

10 minggu sudah bisa bund. MAkanan sampai sejauh ini belum terbukti menimbulkan kelainan genetik.

USG tidak akurat dalam menemukan kelainan tersebut, mungkin tingkat keakuratannya hanya samapai 50% saja. NIPT akurat hingga 99% dalam mendeteksi DS, syndrome edward, Patau dan kelainan kromosom seks (hermaphrodite).

Demam selama kehamilanlah yang meningkatkan resiko terjadinya autisme dan ADHD bund, bukan hipertensinya. Autisme adalah kelainan multifaktor, jadi ada banyak faktor yang mempengaruhi, bukan saja faktor genetik.

Saya anjurkan periksa ya bund, terutama adalah untuk mempersiapkan apa saja yang perlu dilakukan pada saat setelah persalinan.

 

 

Terima kasih sdh dijawab sy sdh pm dokter untuk kelanjutannya

 

 

maaf dok..kok mempersiapkan setelah persalinan, dok??
mohon diperjelas dok...trimksh

 

 

Iya bund, maksudnya adalah: bila benar bayi yang dikandung mengalami DS atau syndrome lainnya, maka pasca persalinan ada anak tersebut termasuk dalam kelompok berkebutuhan khusus. Perlu ada support untuk tumbuh kembang dan perkembangan aspek kognitifnya. Selain itu dokter anak yang terima bayi juga harus tahu akan bayi yang akan dilahirkan oleh pasien.

 

 

Poin ini yg mau saya tanyakan. Hubungan secara langsungnya gmn ya dok sampe kecemasan berlebihan bisa mempengaruhi jg? Trims.