Talasemia - penyakit genetik yang menderita

SHARING
Persen keguguran akibat penyakit Talasemia amat rendah, namun kadar kematian janin dalam rahim adalah cenderung tinggi. Kes in majoritinya berlaku atas wanita hamil yang mengalami Talasemia major. Antara efek negatif ialah badan janin mengalami edema (edema adalah bengkak yang disebabkan oleh cecair yang berkumpul di dalam tisu badan),kecacatan jantung, pengumpulan cairan dalam tubuh badan,plasenta terlalu besar dan edema,dan kebanyakannya mati pada peringkat akhir kehamilan. Meskipun bayi itu berpeluang dilahirkan namun akan mati dalam beberapa menit selepas kelahiran.

Ada segelintir bayi pula kelihatan normal semasa kelahiran, tetapi secara perlahan-lahan bayi tersebut kelihatan pucat dan bertambah teruk setelah usia meningkat pada 6 bulan. Bayi yang mengalami Talasemia major perlulah menjalankan pemindahan darah dan pengambilan Obat dalam seumur hidup. Ini akan memberi bebanan besar atas fisik dan mental mereka.

Jadi sekiranya bayi didiagnosis sebagai penghidap Talasemia major, tindakan yang perlu diambil ialah menjalankan keguguran. Namun jika DNA bayi adalah normal atau merupakan penghidap Talasemia minor, maka kehamilan boleh diteruskan.

Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Penghidap Talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualitas dalam kuantitas yang mencukupi. Ini adalah karena gen yang kontrol penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.

Jenis-jenis Talasemia
Terdapat 2 jenis Talasemia yang utama iaitu Talasemia major (Pesakit Talasemia) dan Talasemia minor (pembawa, tiada gejala-gejala dan kelihatan sehat.) Penghidap Talasemia minor tidak akan bertambah teruk menjadi penghidap Talasemia major. Penghidap Talasemia minor tidak perlu menerima rawatan yang khusus manakala penghidap Talasemia major dikehendaki menjalankan pemindahan darah secara rutin dan pengambilan obat sepanjang hayat. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.

Akan tetapi, pemindahan darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam organ-organ penting dalam badan.Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk terhadap pesakit.

Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?
Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen Talasemia, mereka mempunyai 1/4 peluang melahirkan anak yang mengalami Talasemia major; jika salah seorang ibu bapa ialah penghidap Talasemia minor,juga berpeluang melahirkan anak pembawa Talasemia.

Tambahan pula penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan kos yang tinggi perlu ditanggung dalam jangka masa yang panjang iaitu sepanjang hayat. Untuk mengelakkan ibubapa dan anak daripada menderita (jika melahirkan bayi penghidap Talasemia major), pemeriksaan kesehatan sebelum bernikah adalah diperlukan.

Tidak kira salah seorang ibu bapa atau kedua-dua ibu bapa merupakan penghidap Talasemia major, pemeriksaan sebelum kelahiran perlu dititikberatkan yang mana pemeriksaan janin perlu dijalankan selepas minggu ke-12 kehamilan. Jika bayi itu didiagnosis sebagai penghidap Talasemia major, maka terpaksalah ibu menjalankan keguguran.

Seseorang juga beresiko tinggi sekiranya ibu bapa sendiri merupakan penghidap Talasemia. Jadi sebelum bersedia untuk kehamilan, boleh menjalankan ujian Talasemia di makmal untuk mencegah akibat yang memudaratkan.

Selain itu, bagi pasangan yang bersedia bernikah atau merancang hamil, boleh menjalankan ujian darah yang mana dapat membuat penilaian asas mengenai fungsi pembiakan, penyakit keturunan keluarga, penyakit terpendam dan lain-lain lagi.

Pemeriksaan awal dan langkah pencegahan adalah penting dan berkesan untuk mengurangkan resiko menjangkiti penyakit.

SEMOGA BERMANFAAT
banyak info lagi di Info Kesehatan